FIBROSE CÍSTICA

O QUE É


Também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença hereditária que pode estar presente desde o nascimento, causada pelo mal funcionamento de vários órgãos afetando na:


A CAUSA

A causa básica é um defeito genético, um erro no mecanismo que determina as características das secreções.


OS SINTOMAS

Os sintomas de Fibrose Cística variam de acordo com a idade e acompanhamento médico do paciente. Os principais são:


  • Suor salgado

Sentido ao beijar a criança.

  • Diarreia

Frequente, volumosa e com presença de gordura.


  • Tosse frequente

Crônica com muita secreção, com chiados e infecções respiratórias recorrentes.


  • Desenvolvimento físico difícil

Mesmo com bom apetite, há dificuldade em ganhar peso.



Com o passar dos anos, pode-se apresentar também: desnutrição progressiva, sinusite crônica, formação de pólipos nasais, doença hepática (cirrose biliar), diabetes e infertilidade.

O DIAGNÓSTICO

Triagem neonatal (teste do pezinho)

Consiste na retirada de algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê, na primeira semana de vida. Não é um exame definitivo, ou seja, não determina se o bebê tem ou não Fibrose Cística, mas é capaz de indicar a necessidade de exames complementares para definir se o paciente tem de fato a doença. O diagnóstico precoce possibilita o aconselhamento genético aos pais e familiares em relação a futuras gestações. O teste do pezinho também investiga uma série de outras doenças potencialmente graves.


Leia mais sobre o teste do pezinho em MATERIA ESPECIAL FC , Teste do Pezinho.


Teste do suor

Realizado apenas quando há suspeita da Fibrose Cística, através da indução e coleta do suor. O teste avalia a concentração de cloro (ou cloreto) no suor que, acima de um determinado nível, indica a existência da doença.


Teste genético

É uma opção para o diagnóstico de pessoas com suspeita de Fibrose Cística que apresentam níveis intermediários de cloreto no suor (entre 30 e 59 mEq/l) ou mesmo níveis normais. Além disso, é útil para determinar o prognóstico dos pacientes, auxiliar no aconselhamento familiar e determinar possibilidades de tratamento com novos medicamentos.

O diagnóstico precoce é essencial para que o tratamento comece prontamente, até mesmo antes que os sintomas apareçam.

O TRATAMENTO

Os Problemas Respiratórios; são os aspectos mais sérios da Fibrose Cística, de modo que o tratamento para prevenir lesões pulmonares é contínuo e complexo, sendo indicado o uso diário de inalações, fisioterapia regularmente, atividade física e Antibióticos para prevenir e curar infecções.


Os Problemas Digestivos; são geralmente tratados com uma combinação do uso de enzimas para corrigir as deficiências digestivas; vitaminas; e dieta modificada com mais calorias, proteínas, gorduras e muito liquido.

A perda excessiva de sal pode, às vezes ser um problema, especialmente durante climas quentes e secos, o sal extra pode ser recomendado.

COMO A FIBROSE CÍSTICA É HERDADA


A Fibrose Cística acontece quando os pais são portadores do gene da Fibrose Cística (FC). O portador é a pessoa que possui um único gene da Fibrose Cística (FC).


Nas pessoas com Fibrose Cística:


O gene (FC) está combinado com outro gene da (FC).

Pessoa com Fibrose Cística = (FC/FC).



Nos portadores:


O gene (FC) está combinado com um gene normal (NO).


Portador = (FC/NO) ou (NO/FC)

Portadores não desenvolvem a doença.

A FIBROSE CÍSTICA:

  • Não é contagiosa.

  • Não é causada por algo que a mãe tenha feito ou tomado durante a gravidez.

  • Não tem cura até o momento, o tratamento é CONTÍNUO, COMPLEXO e exige cuidados constantes.

  • A falta de tratamento adequado pode levar o paciente à morte.

PERGUNTAS E REPOSTAS

Pode alguém se curar da Fibrose Cística?

Atualmente não, mas um tratamento rigoroso e acompanhamento médico em Centro de Referência permite que muitas pessoas com Fibrose Cística vivam mais e com boa qualidade de vida.

Alguém com Fibrose Cística pode ter filhos?

  • Os homens com Fibrose Cística são geralmente estéreis, mas um espermograma deve ser feito para ter certeza. Mesmo sendo estéreis, eles pode ter filhos através da fertilização em vitro.

  • Muitas mulheres com Fibrose Cística podem ficar grávidas, porém para aquelas que tem a doença moderada ou grave, a gravidez não é aconselhável.
Pode um adulto desenvolver Fibrose Cística?Não. A Fibrose Cística está presente desde o nascimento. Mas, em alguns poucos casos, onde os sintomas são fracos, a Fibrose Cística passa desapercebida por algum tempo ou também confundida com outras doenças respiratórias e digestivas.
Como a FC afeta os pacientes?Como toda doença crônica, a Fibrose Cística pode causar problemas sociais.
  • Medo de hospital.
Crianças muito novas podem recear ir ao hospital, separando-se de seus pais.
  • Desejo de independência.
Adolescentes, especialmente querem independência. Eles podem se revoltar contra horários, medicações, medições e limitações.
  • Preocupação sobre o futuro.
Adolescentes podem ficar ansiosos e deprimidos sobre seu futuro incerto, precisando de orientação nos estudos, na escolha de uma profissão, etc.
  • Sentir-se “diferente”.
Ele/Ela pode ser menor, mais magro que seus colegas; se cansar mais facilmente; ter que tomar medicamentos durante as aulas.
Como afeta os familiares? Para a família pode significar....
  • Gastos com tempo e energia.
Idas frequentes ao Centro de Tratamento para consultas e exames; tratamento e procedimentos domiciliares como fisioterapias, inalações.... podem tomar muito tempo e ainda cansar quem faz, restringindo as atividades familiares.
  • Dificuldades Financeiras.
Apesar de que a maioria dos medicamentos usados no tratamentos são fornecidos gratuitamente pelo SUS, alguns medicamentos de uso complementar e equipamentos de uso domiciliar podem ser caros, mesmo quando planos de saúde e outras fontes pagam uma parte.
  • Culpa e ressentimento.
Os pais podem se sentir culpados por terem uma criança com Fibrose Cística.Os irmãos podem sentir ciúmes da atenção extra dada a ela.
  • Ansiedade e depressão.
Responsabilidade constante por cuidados, mais a possibilidade repentina de alguma doença aguda, gera muito estresse familiar.

Apesar das limitações, pessoas com Fibrose Cística podem levar uma vida feliz e ativa. A autoconfiança deve ser encorajada para que se sintam independentes e ativos quanto suas condições permitem.


Crianças com Fibrose Cística podem ir à escola normalmente. Muitos, quando possível, vão à faculdade, trabalham e atuam ativamente na sociedade.

Consultor científico

Prof. Dr. Antônio Fernando Ribeiro

Edição, Redação e Revisão

Claudenor Abilla

Dra Aline Gonçalves

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