Triagem neonatal (teste do pezinho)

Consiste na retirada de algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê, na primeira semana de vida. Não é um exame definitivo, ou seja, não determina se o bebê tem ou não Fibrose Cística, mas é capaz de indicar a necessidade de exames complementares para definir se o paciente tem de fato a doença. O diagnóstico precoce possibilita o aconselhamento genético aos pais e familiares em relação a futuras gestações. O teste do pezinho também investiga uma série de outras doenças potencialmente graves.

Leia mais sobre o teste do pezinho em MATERIA ESPECIAL FC , Teste do Pezinho.

Teste do suor

Realizado apenas quando há suspeita da Fibrose Cística, através da indução e coleta do suor. O teste avalia a concentração de cloro (ou cloreto) no suor que, acima de um determinado nível, indica a existência da doença.

Teste genético

É uma opção para o diagnóstico de pessoas com suspeita de Fibrose Cística que apresentam níveis intermediários de cloreto no suor (entre 30 e 59 mEq/l) ou mesmo níveis normais. Além disso, é útil para determinar o prognóstico dos pacientes, auxiliar no aconselhamento familiar e determinar possibilidades de tratamento com novos medicamentos.

Os Problemas Respiratórios: são os aspectos mais sérios da Fibrose Cística, de modo que o tratamento para prevenir lesões pulmonares é contínuo e complexo, sendo indicado o uso diário de inalações, fisioterapia regularmente, atividade física e Antibióticos para prevenir e curar infecções.

Os Problemas Digestivos: são geralmente tratados com uma combinação do uso de enzimas para corrigir as deficiências digestivas;  vitaminas; e dieta modificada com mais calorias, proteínas, gorduras e muito liquido. A perda excessiva de sal pode, às vezes ser um problema, especialmente durante climas quentes e secos, o sal extra pode ser recomendado.  

A incidência da Fibrose Cística (FC) é de 1 a cada 10.000 nascidos vivos, porém este número pode variar por região, sendo predominante em pessoas da raça branca sem excluir, porém com menor probabilidade em outras raças.

O que é importante saber sobre a Fibrose Cística:

• Não é uma doença contagiosa. 

• Não é causada por algo que a mãe tenha feito ou tomado durante a gravidez.

• Não tem cura até o momento, o tratamento é CONTÍNUO, COMPLEXO e exige cuidados constantes.

• A falta de tratamento adequado pode levar o paciente à morte.

Pode alguém se curar da Fibrose Cística? 

Atualmente não, mas um tratamento rigoroso e acompanhamento médico em Centro de Referência permite que muitas pessoas com Fibrose Cística vivam mais e com boa qualidade de vida.

Alguém com Fibrose Cística pode ter filhos? 

• Os homens com Fibrose Cística são geralmente estéreis, mas um espermograma deve ser feito para ter certeza. Mesmo sendo estéreis, eles pode ter filhos através da fertilização em vitro. 

• Muitas mulheres com Fibrose Cística podem ficar grávidas, porém para aquelas que tem a doença moderada ou grave, a gravidez não é aconselhável. 

Pode um adulto desenvolver Fibrose Cística?

Não. A Fibrose Cística está presente desde o nascimento. Mas, em alguns poucos casos, onde os sintomas são fracos, a Fibrose Cística passa desapercebida por algum tempo ou também confundida com outras doenças respiratórias e digestivas.

Como a FC afeta os pacientes?

Como toda doença crônica, a Fibrose Cística pode causar problemas sociais.

• Medo de hospital.

Crianças muito novas podem recear ir ao hospital, separando-se de seus pais.

• Desejo de independência.

Adolescentes, especialmente querem independência. Eles podem se revoltar contra horários, medicações, medições e limitações.

• Preocupação sobre o futuro.

Adolescentes podem ficar ansiosos e deprimidos sobre seu futuro incerto, precisando de orientação nos estudos, na escolha de uma profissão, etc.

• Sentir-se “diferente”.

Ele/Ela pode ser menor, mais magro que seus colegas; se cansar mais facilmente; ter que tomar medicamentos durante as aulas.