FIBROSE CÍSTICA
O QUE É
A FIBROSE CÍSTICA, também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 100 mil pessoas em todo o mundo e é a doença genética grave mais comum da infância.
A CAUSA
A causa básica é um DEFEITO GENÉTICO, um erro no mecanismo que determina as características das secreções fazendo que corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o normal.
OS SINTOMAS
Os sintomas de Fibrose Cística variam de acordo com a idade e acompanhamento médico do paciente. Os principais são:
Suor salgado
Sentido ao beijar a criança.
Diarreia
Frequente, volumosa e com presença de gordura.
Tosse frequente
Crônica com muita secreção, com chiados e infecções respiratórias recorrentes.
Desenvolvimento físico difícil
Mesmo com bom apetite, há dificuldade em ganhar peso.
Com o passar dos anos, pode-se apresentar também: desnutrição progressiva, sinusite crônica, formação de pólipos nasais, doença hepática (cirrose biliar), diabetes e infertilidade.
O DIAGNÓSTICO
Triagem neonatal (teste do pezinho)
Consiste na retirada de algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê, na primeira semana de vida. Não é um exame definitivo, ou seja, não determina se o bebê tem ou não Fibrose Cística, mas é capaz de indicar a necessidade de exames complementares para definir se o paciente tem de fato a doença. O diagnóstico precoce possibilita o aconselhamento genético aos pais e familiares em relação a futuras gestações. O teste do pezinho também investiga uma série de outras doenças potencialmente graves.
Leia mais sobre o teste do pezinho em MATERIA ESPECIAL FC , Teste do Pezinho.
Teste do suor
Realizado apenas quando há suspeita da Fibrose Cística, através da indução e coleta do suor. O teste avalia a concentração de cloro (ou cloreto) no suor que, acima de um determinado nível, indica a existência da doença.
Teste genético
É uma opção para o diagnóstico de pessoas com suspeita de Fibrose Cística que apresentam níveis intermediários de cloreto no suor (entre 30 e 59 mEq/l) ou mesmo níveis normais. Além disso, é útil para determinar o prognóstico dos pacientes, auxiliar no aconselhamento familiar e determinar possibilidades de tratamento com novos medicamentos.
O diagnóstico precoce é essencial para que o tratamento comece prontamente, até mesmo antes que os sintomas apareçam.
O TRATAMENTO
Os Problemas Respiratórios; são os aspectos mais sérios da Fibrose Cística, de modo que o tratamento para prevenir lesões pulmonares é contínuo e complexo, sendo indicado o uso diário de inalações, fisioterapia regularmente, atividade física e Antibióticos para prevenir e curar infecções.
Os Problemas Digestivos; são geralmente tratados com uma combinação do uso de enzimas para corrigir as deficiências digestivas; vitaminas; e dieta modificada com mais calorias, proteínas, gorduras e muito liquido.
A perda excessiva de sal pode, às vezes ser um problema, especialmente durante climas quentes e secos, o sal extra pode ser recomendado.
COMO A FIBROSE CÍSTICA É HERDADA
A Fibrose Cística acontece quando os pais são portadores do gene da Fibrose Cística (FC). O portador é a pessoa que possui um único gene da Fibrose Cística (FC).
Nas pessoas com Fibrose Cística:
O gene (FC) está combinado com outro gene da (FC).
Pessoa com Fibrose Cística = (FC/FC).
Nos portadores:
O gene (FC) está combinado com um gene normal (NO).
Portador = (FC/NO) ou (NO/FC)
Portadores não desenvolvem a doença.
A FIBROSE CÍSTICA:
Não é contagiosa.
Não é causada por algo que a mãe tenha feito ou tomado durante a gravidez.
Não tem cura até o momento, o tratamento é CONTÍNUO, COMPLEXO e exige cuidados constantes.
A falta de tratamento adequado pode levar o paciente à morte.
PERGUNTAS E REPOSTAS
Pode alguém se curar da Fibrose Cística?
Atualmente não, mas um tratamento rigoroso e acompanhamento médico em Centro de Referência permite que muitas pessoas com Fibrose Cística vivam mais e com boa qualidade de vida.
Alguém com Fibrose Cística pode ter filhos?
- Os homens com Fibrose Cística são geralmente estéreis, mas um espermograma deve ser feito para ter certeza. Mesmo sendo estéreis, eles pode ter filhos através da fertilização em vitro.
- Muitas mulheres com Fibrose Cística podem ficar grávidas, porém para aquelas que tem a doença moderada ou grave, a gravidez não é aconselhável.
- Medo de hospital.
- Desejo de independência.
- Preocupação sobre o futuro.
- Sentir-se “diferente”.
- Gastos com tempo e energia.
- Dificuldades Financeiras.
- Culpa e ressentimento.
- Ansiedade e depressão.
Apesar das limitações, pessoas com Fibrose Cística podem levar uma vida feliz e ativa. A autoconfiança deve ser encorajada para que se sintam independentes e ativos quanto suas condições permitem.
Pessoas com Fibrose Cística podem ir à escola normalmente. Muitos, quando possível, vão à faculdade, trabalharão e atuarão ativamente na sociedade.
Consultor científico
Prof. Dr. Antônio Fernando Ribeiro
Edição, Redação e Revisão
Claudenor Abilla
Dra Aline Gonçalves