FIBROSE CÍSTICA

O QUE É

A FIBROSE CÍSTICA, também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 100 mil pessoas em todo o mundo e é a doença genética grave mais comum da infância.

A CAUSA

A causa básica é um DEFEITO GENÉTICO, um erro no mecanismo que determina as características das secreções fazendo que corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o normal.

OS SINTOMAS

Os sintomas de Fibrose Cística variam de acordo com a idade e acompanhamento médico do paciente. Os principais são:

Suor salgado

Sentido ao beijar a criança.

Diarreia

Frequente, volumosa e com presença de gordura.

Tosse frequente

Crônica com muita secreção, com chiados e infecções respiratórias recorrentes.

Desenvolvimento físico difícil

Mesmo com bom apetite, há dificuldade em ganhar peso.

Com o passar dos anos, pode-se apresentar também: desnutrição progressiva, sinusite crônica, formação de pólipos nasais, doença hepática (cirrose biliar), diabetes e infertilidade.

O DIAGNÓSTICO

Triagem neonatal (teste do pezinho)

Consiste na retirada de algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê, na primeira semana de vida. Não é um exame definitivo, ou seja, não determina se o bebê tem ou não Fibrose Cística, mas é capaz de indicar a necessidade de exames complementares para definir se o paciente tem de fato a doença. O diagnóstico precoce possibilita o aconselhamento genético aos pais e familiares em relação a futuras gestações. O teste do pezinho também investiga uma série de outras doenças potencialmente graves.

Teste do suor

Realizado apenas quando há suspeita da Fibrose Cística, através da indução e coleta do suor. O teste avalia a concentração de cloro (ou cloreto) no suor que, acima de um determinado nível, indica a existência da doença.

Teste genético

É uma opção para o diagnóstico de pessoas com suspeita de Fibrose Cística que apresentam níveis intermediários de cloreto no suor (entre 30 e 59 mEq/l) ou mesmo níveis normais. Além disso, é útil para determinar o prognóstico dos pacientes, auxiliar no aconselhamento familiar e determinar possibilidades de tratamento com novos medicamentos.

O diagnóstico precoce é essencial para que o tratamento comece prontamente, até mesmo antes que os sintomas apareçam.

O TRATAMENTO

Os Problemas Respiratórios; são os aspectos mais sérios da Fibrose Cística, de modo que o tratamento para prevenir lesões pulmonares é contínuo e complexo, sendo indicado o uso diário de inalações, fisioterapia regularmente, atividade física e Antibióticos para prevenir e curar infecções.

Os Problemas Digestivos; são geralmente tratados com uma combinação do uso de enzimas para corrigir as deficiências digestivas; vitaminas; e dieta modificada com mais calorias, proteínas, gorduras e muito liquido.

A perda excessiva de sal pode, às vezes ser um problema, especialmente durante climas quentes e secos, o sal extra pode ser recomendado.

COMO A FIBROSE CÍSTICA É HERDADA

A Fibrose Cística acontece quando os pais são portadores do gene da Fibrose Cística (FC). O portador é a pessoa que possui um único gene da Fibrose Cística (FC).

Nas pessoas com Fibrose Cística:

O gene (FC) está combinado com outro gene da (FC).

Pessoa com Fibrose Cística = (FC/FC).

Nos portadores:

O gene (FC) está combinado com um gene normal (NO).

Portador = (FC/NO) ou (NO/FC)

Portadores não desenvolvem a doença.

A FIBROSE CÍSTICA:

Não é contagiosa.
Não é causada por algo que a mãe tenha feito ou tomado durante a gravidez.
Não tem cura até o momento, o tratamento é CONTÍNUO, COMPLEXO e exige cuidados constantes.
A falta de tratamento adequado pode levar o paciente à morte.

PERGUNTAS E REPOSTAS

Pode alguém se curar da Fibrose Cística?

Atualmente não, mas um tratamento rigoroso e acompanhamento médico em Centro de Referência permite que muitas pessoas com Fibrose Cística vivam mais e com boa qualidade de vida.

Alguém com Fibrose Cística pode ter filhos?

Os homens com Fibrose Cística são geralmente estéreis, mas um espermograma deve ser feito para ter certeza. Mesmo sendo estéreis, eles pode ter filhos através da fertilização em vitro.

Muitas mulheres com Fibrose Cística podem ficar grávidas, porém para aquelas que tem a doença moderada ou grave, a gravidez não é aconselhável.

Pode um adulto desenvolver Fibrose Cística?Não. A Fibrose Cística está presente desde o nascimento. Mas, em alguns poucos casos, onde os sintomas são fracos, a Fibrose Cística passa desapercebida por algum tempo ou também confundida com outras doenças respiratórias e digestivas.

Como a FC afeta os pacientes?Como toda doença crônica, a Fibrose Cística pode causar problemas sociais.

Medo de hospital.

Crianças muito novas podem recear ir ao hospital, separando-se de seus pais.

Desejo de independência.

Adolescentes, especialmente querem independência. Eles podem se revoltar contra horários, medicações, medições e limitações.

Preocupação sobre o futuro.

Adolescentes podem ficar ansiosos e deprimidos sobre seu futuro incerto, precisando de orientação nos estudos, na escolha de uma profissão, etc.

Sentir-se “diferente”.

Ele/Ela pode ser menor, mais magro que seus colegas; se cansar mais facilmente; ter que tomar medicamentos durante as aulas.

Como afeta os familiares? Para a família pode significar....

Gastos com tempo e energia.

Idas frequentes ao Centro de Tratamento para consultas e exames; tratamento e procedimentos domiciliares como fisioterapias, inalações.... podem tomar muito tempo e ainda cansar quem faz, restringindo as atividades familiares.

Dificuldades Financeiras.

Apesar de que a maioria dos medicamentos usados no tratamentos são fornecidos gratuitamente pelo SUS, alguns medicamentos de uso complementar e equipamentos de uso domiciliar podem ser caros, mesmo quando planos de saúde e outras fontes pagam uma parte.

Culpa e ressentimento.

Os pais podem se sentir culpados por terem uma criança com Fibrose Cística.Os irmãos podem sentir ciúmes da atenção extra dada a ela.

Ansiedade e depressão.

Responsabilidade constante por cuidados, mais a possibilidade repentina de alguma doença aguda, gera muito estresse familiar.

Apesar das limitações, pessoas com Fibrose Cística podem levar uma vida feliz e ativa. A autoconfiança deve ser encorajada para que se sintam independentes e ativos quanto suas condições permitem.