FIBROSE CÍSTICA

O QUE É

Também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença hereditária, pode estar presente desde o nascimento, causada pelo mal funcionamento de vários órgãos afetando na:

Respiração: Obstruindo as vias respiratórias, causando tosse crônica, dificuldade respiratória, infecções frequentes e algumas vezes, problemas cardíacos.


Digestão : As secreções podem obstruir os dutos do fígado e os intestinos.


A FIBROSE CÍSTICA :

  • Não é contagiosa;

  • Não é causada por algo que a mãe tenha feito ou tomado durante a gravidez;

  • Não tem cura até o momento, o tratamento é CONTÍNUO, COMPLEXO e exige cuidados constantes. A falta de tratamento adequado pode levar o paciente à morte.

OS SINTOMAS

Os sintomas de Fibrose Cística variam de acordo com a idade e acompanhamento médico do paciente.

Os principais são:

  • Suor salgado

Sentido ao beijar a criança.

  • Diarreia

Frequente, volumosa e com presença de gordura.

  • Tosse frequente

Crônica com muita secreção, com chiados e infecções respiratórias recorrentes.


  • Desenvolvimento físico difícil

Mesmo com bom apetite, há dificuldade em ganhar peso.


Com o passar dos anos, pode-se apresentar também: desnutrição progressiva, sinusite crônica, formação de pólipos nasais, doença hepática (cirrose biliar), diabetes e infertilidade.

A CAUSA

A causa básica é um defeito genético, um erro no mecanismo que determina as características das secreções.

COMO A FIBROSE CÍSTICA É HERDADA

A Fibrose Cística acontece quando os pais são portadores do gene da Fibrose Cística (FC). O portador é a pessoa que possui um único gene da Fibrose Cística (FC).


  • Nos portadores, o gene da Fibrose Cística (FC) está combinado com um gene normal (NO).

Portador = (FC/NO) ou (NO/FC)

  • Nas pessoas com Fibrose Cística o gene da Fibrose Cística (FC) está combinado com outro gene da Fibrose Cística (FC)

Pessoa com Fibrose Cística = (FC/FC)


*Portadores não desenvolvem a doença.

O DIAGNÓSTICO

O diagnóstico precoce é essencial para que o tratamento comece prontamente, logo no início dos sintomas, antes que ocorram lesões pulmonares permanentes.

O diagnóstico da Fibrose Cística é estabelecido quando um paciente com sintomas sugestivos ou um teste de triagem neonatal alterado tem duas dosagens de cloro no suor alteradas ou duas mutações identificadas no teste genético.


Triagem neonatal (teste do pezinho)

Consiste na retirada de algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê, na primeira semana de vida. Não é um exame definitivo, ou seja, não determina se o bebê tem ou não Fibrose Cística, mas é capaz de indicar a necessidade de exames complementares para definir se o paciente tem de fato a doença. O diagnóstico precoce possibilita o aconselhamento genético aos pais e familiares em relação a futuras gestações. O teste do pezinho também investiga uma série de outras doenças potencialmente graves.


Teste do suor

Realizado apenas quando há suspeita da Fibrose Cística, através da indução e coleta do suor. O teste avalia a concentração de cloro (ou cloreto) no suor que, acima de um determinado nível, indica a existência da doença.


Teste genético

É uma opção para o diagnóstico de pessoas com suspeita de Fibrose Cística que apresentam níveis intermediários de cloreto no suor (entre 30 e 59 mEq/l) ou mesmo níveis normais. Além disso, é útil para determinar o prognóstico dos pacientes, auxiliar no aconselhamento familiar e determinar possibilidades de tratamento com novos medicamentos.

O TRATAMENTO

Os Problemas Respiratórios; são os aspectos mais sérios da Fibrose Cística, de modo que o tratamento para prevenir lesões pulmonares é contínuo e complexo, sendo indicado o uso diário de inalações, fisioterapia regularmente, atividade física e Antibióticos para prevenir e curar infecções.


Os Problemas Digestivos; são geralmente tratados com uma combinação do uso de enzimas para corrigir as deficiências digestivas; vitaminas; e dieta modificada com mais calorias, proteínas, gorduras e muito liquido.

A perda excessiva de sal pode, às vezes ser um problema, especialmente durante climas quentes e secos, o sal extra pode ser recomendado.

PERGUNTAS E REPOSTAS

Pode alguém se curar da Fibrose Cística?

Atualmente não, mas um tratamento rigoroso e acompanhamento médico em Centro de Referência permite que muitas pessoas com Fibrose Cística vivam mais e com boa qualidade de vida.

Alguém com Fibrose Cística pode ter filhos?

Os homens com Fibrose Cística são geralmente estéreis, mas um espermograma deve ser feito para ter certeza. Mesmo sendo estéreis, eles pode ter filhos através da fertilização em vitro.

Muitas mulheres com Fibrose Cística podem ficar grávidas, porém para aquelas que tem a doença moderada ou grave, a gravidez não é aconselhável.

Pode um adulto desenvolver Fibrose Cística?

Não. A Fibrose Cística está presente desde o nascimento. Mas, em alguns poucos casos, onde os sintomas são fracos, a Fibrose Cística passa desapercebida por algum tempo ou também confundida com outras doenças respiratórias e digestivas.

O teste do pezinho faz o diagnóstico da Fibrose Cística?

Não, porque só avalia a função pancreática.

  • Quando positivo: Deve ser repetido e/ou associado à realização de um teste do suor após 1 mês de vida.

  • Quando negativo: Não detecta os pacientes quando estes apresentam apenas manifestações respiratórias.

AGUARDEM,

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